Полезная информация

 Медицина сталкивается с тысячами различных заболеваний, но некоторые из них настолько редки, что за всю историю зарегистрировано всего несколько случаев. Эти болезни могут быть вызваны генетическими мутациями, вирусными инфекциями или неизвестными факторами. Рассмотрим самые редкие и загадочные заболевания, которые продолжают оставаться вызовом для врачей и учёных. 

 

Это редкое генетическое заболевание, при котором на коже появляются многочисленные наросты, напоминающие древесную кору. 

Причина: Мутация в генах EVER1 и EVER2 делает организм уязвимым к вирусу папилломы человека (ВПЧ). У здоровых людей этот вирус не вызывает серьёзных последствий, но у пациентов с эпидермодисплазией он приводит к неконтролируемому росту бородавок. 

В мире зарегистрировано менее 500 случаев. 

Редкое генетическое заболевание, при котором дети стареют в 7–10 раз быстрее обычного. 

Причина: Мутация в гене LMNA, отвечающем за выработку ламина А – белка, необходимого для стабильности клеточного ядра. 

Диагностируется примерно у 1 из 4–8 миллионов новорождённых. Средняя продолжительность жизни – около 13 лет. 

Нарушение восприятия, при котором человек видит предметы в изменённых размерах (макропсия и микропсия), а также может испытывать иллюзию изменения формы собственного тела. 

Причина:Может быть вызвано мигренью, эпилепсией или вирусной инфекцией (включая вирус Эпштейна-Барр). 

Точных данных о распространённости нет, но случаи фиксируются крайне редко. 

Самая редкая неврологическая болезнь, поражающая мышцы и вызывающая прогрессирующую слабость. 

Причина :Неизвестна. Болезнь была диагностирована только у двух сестёр-близнецов Кэтрин и Кристен Филдс из Уэльса. :Известно всего два случая в мире. 

Генетическое заболевание, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин. Кожа больных становится крайне чувствительной к солнечному свету, вызывая ожоги, волдыри и боль. 

Причина

Мутации в гене FECH, отвечающем за выработку ферментов, необходимых для синтеза гема (компонента гемоглобина). 

Редкость:Примерно 1 случай на 75 000 человек. 

Редкое нарушение речи, при котором человек неожиданно начинает говорить с акцентом, которого у него никогда не было. 

Причина:Чаще всего возникает после инсульта или черепно-мозговой травмы, затрагивающей центры речи в мозге. 

Редкость:С момента первого случая в 1907 году зарегистрировано менее 100 случаев. 

7. Синдром ходячего трупа (синдром Котара)Психическое расстройство, при котором человек считает себя мёртвым, несуществующим или лишённым внутренних органов.

Причина:Считается, что синдром связан с повреждениями лобных и теменных долей мозга. Может возникать при шизофрении, депрессии и нейродегенеративных заболеваниях. 

Редкость:Очень редкий синдром, выявленный в основном у пожилых людей с неврологическими заболеваниями. 

Редкие заболевания – это не только медицинские загадки, но и серьёзное испытание для пациентов и врачей. Многие из них остаются неизученными, а лечение часто сводится к устранению симптомов. Однако современные исследования генетики и нейробиологии дают надежду на то, что в будущем удастся найти способы борьбы даже с самыми редкими и неизлечимыми болезнями.