Новости

Главная цель дня – привлечь внимание общественности к проблеме редких заболеваний и рассказать о потребностях больных в диагностике, качественном лечении и уходе.

На самом деле такие болезни являются не только медицинской проблемой, но и социальной. Люди, страдающие от них, часто сталкиваются с трудностями в получении квалифицированной помощи, отсутствием доступа к социальным благам и образованию. Нередко они становятся жертвами дискриминации и изоляции со стороны общества из-за недостатка информации о своих болезнях.

Описываемый международный день помогает привлечь внимание к этой проблеме, расширить информационную базу о редких заболеваниях, провести масштабные акции по распространению знаний о способах лечения и поддержки сложных больных. В этот день оказывают важнейшую помощь больным с редкими болезнями, в том числе и тем, кто находится на этапе диагностики. Он не просто мотивирует врачей развивать свои знания и умения в области диагностики и лечения редких заболеваний, а также подчеркивает необходимость продвижения научных исследований в этой области. Международный день редких заболеваний помогает людям, столкнувшимся с проблемами, получить поддержку и понимание со стороны общества, расширить свои возможности в лечении проблемы.

Все должны отдавать себе отчет в том, что люди с редкими заболеваниями так же заслуживают уважения и помощи, как и те, кто страдает от наиболее распространенных болезней. Поэтому описываемый день напоминает: когда человек становится один на один с проблемой, ее гораздо сложнее решить, нежели всем вместе.

В целом Международный день редких заболеваний – это дата просвещения и поддержки, которая способствует развитию уровня лечения редких заболеваний и улучшению качества жизни людей, страдающих от таких проблем. Она напоминает о том, что люди должны помогать друг другу и дарить любовь и поддержку тем, кто нуждается в ней.

В мире насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. 72% редких заболеваний – генетические, в то время как другие являются результатом инфекций (бактериальных или вирусных), аллергии, воздействия окружающей среды или редкими видами рака. 70% редких генетических заболеваний начинаются в детстве.

В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на две тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями в Европе превышает 30 миллионов человек.

В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США или примерно 1:1500. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500.

В мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями. Такие пациенты обеспечиваются лекарствами по особым правилам.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В перечне редких заболеваний: рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена - Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и др.

По оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек.

Традиционно в этот день обязательно проводятся лекции и различные благотворительные мероприятия. Организуются научные конференции, со свободным доступом, благодаря которым люди могут получить достаточно актуальной информации в отношении той или иной болезни.

Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является «Круг добра», созданный по Указу Президента РФ 5 января 2021 года. А общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия «Синяя птица», учрежденная общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году. Награда вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам, внесшим весомый вклад в борьбу с орфанными заболеваниями.

Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных — Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.